U tủy thượng thận là gì?

Tuyến thượng thận là cơ quan nội tiết có hình tam giác, nằm phía trên mỗi thận. Cơ thể chúng ta có hai tuyến thượng thận, mỗi tuyến thượng thận bao gồm phần vỏ (bên ngoài) và phần tủy (bên trong) tiết ra nhiều hormon quan trọng (Hình 1). Tủy thượng thận là nơi tổng hợp và bài tiết catecholamine (chủ yếu là epinephrine và một lượng nhỏ norepinephrine) có tác dụng làm tăng nhịp tim, tăng huyết áp và được tiết ra khi cơ thể đối mặt với stress hoặc những tình huống nguy hiểm.

Hình 1. Vị trí tuyến thượng thận

U tủy thượng thận là khối u sản sinh ra quá mức lượng catecholamine trong cơ thể so với mức sinh lý bình thường, khi lượng catecholamine tăng quá cao sẽ gây ra một loạt các triệu chứng và biến chứng, trong đó tăng huyết áp là triệu chứng thường gặp. Bệnh lý này chiếm khoảng 0,1% nguyên nhân tăng huyết áp, dễ bị chẩn đoán muộn và bỏ sót, gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm, có thể ảnh hưởng đến tính mạng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.

U tủy thượng thận có những triệu chứng gì?

Tăng huyết áp là triệu chứng rất thường gặp, khoảng 90% các trường hợp. Trong đó, khoảng 50% có cơn tăng huyết áp nặng (huyết áp rất cao, huyết áp tâm thu có thể lên đến 180 thậm chí hơn 200 mmHg) hay tăng huyết áp kéo dài, khoảng 5 – 15% bệnh nhân có huyết áp bình thường.

Đau đầu, vã mồ hôi, hồi hộp đánh trống ngực là ba triệu chứng đặc trưng trong bệnh lý u tủy thượng thận, thường xuất hiện trong các cơn tăng huyết áp.

Các cơn này thường kéo dài từ 10 – 60 phút (thường dưới 30 phút), xuất hiện tự nhiên hoặc khởi phát khi có những hoạt động gắng sức, stress hoặc thay đổi tư thế (ép bụng, cúi gập người,..) hoặc sử dụng các thuốc an thần, thuốc điều trị trầm cảm, một số loại thuốc tim mạch, phẫu thuật, gây mê, hoặc thức ăn giàu tyramine như bơ, bia rượu, bơ, chuối, sô cô la,… có thể khởi phát các cơn.

Một số triệu chứng khác như đau ngực, đau bụng, táo bón, sụt cân, hạ áp tư thế, tăng đường huyết, run tay,…

Chẩn đoán bệnh lý này ra sao?

Bác sĩ sẽ thăm khám tình trạng của bạn và có thể thực hiện một số cận lâm sàng sinh hóa như sau:

• Xét nghiệm máu: định lượng Metanephrine, Normetanephrine
• Xét nghiệm nước tiểu: định lượng catecholamine, metanephrines phân đoạn nước tiểu 24 giờ.
• Một số nghiệm pháp khác đánh giá chức năng tuyến thượng thận.

Các xét nghiệm trên phải được các bác sĩ chuyên khoa diễn giải một cách thích hợp tùy từng trường hợp cụ thể, cần loại bỏ các yếu tố ảnh hưởng đến xét nghiệm như một số loại thuốc hay tình trạng bệnh lý,  stress nặng,…

Sau khi có kết quả sinh hóa phù hợp chẩn đoán u tủy thượng thận, bạn sẽ cần thực hiện thêm cận lâm sàng hình ảnh học để xác định vị trí khối u. Chụp CT – scan bụng có cản quang là hình ảnh học chọn lựa hàng đầu để chẩn đoán. Đối với một số trường hợp khác, cộng hưởng từ có thể được chỉ định. Trong một số trường hợp khó hơn, xạ hình với MIBG, chụp 18F – FDG PET/CT,… được bác sĩ chuyên khoa Nội Tiết cân nhắc và chỉ định cho một số trường hợp chuyên biệt.

Khoảng 10% bệnh lý u tủy thượng thận là ác tính và khoảng 1/3 có đột biến gen. Do đó, tất cả bệnh nhân có u tủy thượng thận nên được tư vấn xét nghiệm gen.

Điều trị bệnh lý u tủy thượng thận như thế nào?

Tất cả bệnh nhân u tủy thượng thận nên được phẫu thuật cắt bỏ khối u sau khi đã được chẩn đoán. Điều trị nội khoa trước mổ là cực kì quan trọng để an toàn phẫu thuật. Một số biến chứng có thể xảy ra nếu không được chuẩn bị tốt trước mổ như khởi phát cơn tăng huyết áp nặng, tụt huyết áp kéo dài sau mổ, rối loạn nhịp, suy thượng thận, suy thận cấp,…

Trước phẫu thuật từ 7 – 14 ngày, bạn sẽ được bác sĩ chuyên khoa đánh giá các nguy cơ tim mạch, ổn định huyết áp và nhịp tim, đường huyết bằng các loại thuốc phù hợp.

Sau phẫu thuật, đánh giá nguy cơ ác tính tùy thuộc vào bản chất khối u, bạn sẽ có kế hoạch điều trị và theo dõi lâu dài sau đó.

Bệnh lý này có nguy hiểm không?

U tủy thượng thận có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, đặc biệt trên hệ thống tim mạch và các cơ quan đích quan trọng.

Các cơn tăng huyết áp không kiểm soát dẫn đến các biến chứng như suy tim, nhồi máu cơ tim, phù phổi cấp, các bệnh cơ tim, rối loạn nhịp, suy thận, tổn thương đáy mắt và đột quỵ não có thể đe dọa tính mạng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Đặc biệt trong những tình huống thúc đẩy các cơn tăng huyết áp cấp tính như phẫu thuật, stress nặng,…

Như đã đề cập, khoảng 10% bệnh lý u tủy thượng thận là ác tính, 1/3 có đột biến gen và có liên quan đến các hội chứng di truyền khác. Do đó, tất cả bệnh nhân có u tủy thượng thận nên được tư vấn xét nghiệm gen.

Khi nào bạn nên tầm soát bệnh lý u tủy thượng thận?

Khi có các triệu chứng dưới đây, bạn nên đến gặp bác sĩ thăm khám và tư vấn tầm soát bệnh lý u tủy thượng thận:

• Có triệu chứng gợi ý bệnh ý u tủy thượng thận như trên: tăng huyết áp, đau đầu, vã mồ hôi, hồi hộp đánh trống ngực,…
• Tăng huyết áp khó kiểm soát hoặc phải dùng nhiều loại thuốc để đạt được huyết áp mục tiêu
• Tăng huyết áp hoặc bênh cơ tim khởi phát ở người trẻ
• Có cơn tăng huyết áp nặng trong lúc gây mê, phẫu thuật
• Tiền căn gia đình có người bị u tủy thượng thận
• Người mắc các hội chứng di truyền có tính chất gia đình như đa u tuyến nội tiết, bệnh Von Hippel-Lindau,…
• Có u tuyến thượng thận phát hiện tình cờ khi kiểm tra sức khỏe